Naon ari muriang Mediterania familial (FMF)?

Demam Mediterania Familial mangrupikeun panyakit turunan recessive autosomal anu diwujudkeun ku keluhan nyeri beuteung sareng muriang dina serangan sareng tiasa bingung sareng apendisitis akut.

Naon Dupi Panyakit FMF (Demam Mediterania Kulawarga)?

Demam Mediterania kulawarga sering ditingali khususna di nagara-nagara anu wawatesan sareng Laut Tengah. Ieu umum di Turki, Afrika Kalér, Arménia, Arab jeung Yahudi. Umumna katelah Demam Mediterania Kulawarga (FMF).

Panyakit FMF dicirikeun ku nyeri beuteung, nyeri jeung rasa stinging dina kandang iga (plevititis) jeung nyeri sendi jeung bareuh (rematik) alatan radang lapisan beuteung, nu recurs dina serangan sarta bisa lepas 3-4 poé. Kadang-kadang, redness kulit di hareup suku ogé bisa ditambahkeun kana gambar. Sacara umum, keluhan ieu tiasa ngaleungit sorangan dina 3-4 dinten, sanaos henteu aya pangobatan. Serangan anu terus-terusan nyababkeun protéin anu disebut amyloid akumulasi dina awak urang kana waktosna. Amyloid paling sering akumulasi dina ginjal, dimana éta tiasa nyababkeun gagal ginjal kronis. Pikeun extent Lesser, éta bisa ngumpulkeun dina tembok vaskular sarta ngabalukarkeun vasculitis.

Papanggihan klinis lumangsung salaku hasil tina mutasi dina gén disebut pyrin. Éta dikirimkeun sacara genetik. Bari ayana dua gén diseased babarengan ngabalukarkeun kasakit, mawa gén kasakit teu ngabalukarkeun kasakit. Jalma-jalma ieu disebut "pembawa".

Naon Gejala Demam Mediterania Kulawarga (FMF)?

Demam Mediterania Familial (FMF) mangrupikeun karusuhan genetik anu umum di daérah Tengah. Gejala FMF bisa manifest salaku seizures febrile, nyeri beuteung parna, nyeri sendi, nyeri dada, sarta diare. Seizures febrile dimimitian ngadadak tur biasana lumangsung ti 12 nepi ka 72 jam, bari nyeri beuteung boga karakter seukeut, utamana di sabudeureun bujal. Nyeri sendi dirasakeun khususna dina sendi ageung sapertos dengkul sareng ankle, sedengkeun nyeri dada tiasa lumangsung di sisi kénca. Diare tiasa ditingali nalika serangan sareng biasana tiasa dirasakeun sakedap.

Kumaha Kasakit Demam Mediterania Kulawarga (FMF) didiagnosis?

Diagnosis dijieun dumasar kana papanggihan klinis, sajarah kulawarga, papanggihan pamariksaan jeung tés laboratorium. Tés ieu, babarengan jeung élévasi leukosit tinggi, ngaronjat sedimentasi, élévasi CRP jeung élévasi fibrinogén, ngarojong diagnosis Demam Mediterania kulawarga. Kauntungan tina tés genetik dina pasien diwatesan kumargi mutasi anu diidentifikasi dugi ka ayeuna ngan ukur tiasa dipendakan positip dina 80% pasien Demam Mediterania Kulawarga. Sanajan kitu, analisis genetik bisa jadi mangpaat dina kasus atypical.

Naha mungkin pikeun ngubaran Familial Mediterranean Demam Panyakit (FMF)?

Parantos ditetepkeun yén pengobatan colchicine tina Demam Mediterania Familial nyegah serangan sareng pamekaran amyloidosis dina proporsi pasien anu signifikan. Sanajan kitu, amyloidosis masih masalah serius di penderita anu teu sasuai jeung perlakuan atawa nu nyangsang dina ngamimitian colchicine. Perlakuan colchicine kedah lifelong. Perlu dipikanyaho yén pangobatan colchicine mangrupikeun pangobatan anu aman, cocog sareng penting pikeun penderita demam Mediterania familial. Disarankeun ngagunakeun sanajan pasén hamil. Colchicine teu acan kabuktian gaduh pangaruh ngabahayakeun ka orok. Nanging, disarankeun yén pasien hamil sareng muriang Mediterania familial ngalaman amniocentesis sareng mariksa struktur genetik fétus.