Naon panyakit SMA? Naon gejala sareng metode pengobatan panyakit SMA?

SMA , ogé katelah Spinal Muscular Atrophy , mangrupikeun panyakit langka anu nyababkeun leungitna otot sareng kalemahan. Panyakit, anu mangaruhan mobilitas ku mangaruhan seueur otot dina awak, sacara signifikan ngirangan kualitas kahirupan masarakat. SMA, anu dianggap panyabab paling umum maot dina orok, langkung umum di nagara-nagara barat. Di nagara urang, éta mangrupikeun panyakit turunan genetik anu katingali dina kirang langkung hiji orok dina 6 rébu dugi ka 10 rébu kalahiran. SMA nyaéta kasakit progresif dicirikeun ku leungitna otot asalna tina neuron motor disebut sél gerak.

Naon panyakit SMA?

Ieu mangrupikeun panyakit anu diwariskeun sacara genetik anu nyababkeun leungitna neuron motor tulang tonggong, nyaéta, sél saraf motor dina sumsum tulang tonggong, nyababkeun kalemahan bilateral dina awak, kalayan keterlibatan otot proksimal, nyaéta, caket kana pusat awak, ngabalukarkeun kalemahan kutang jeung atrophy dina otot, nyaeta, leungitna otot. Kalemahan dina suku leuwih dibaca ti dina leungeun. Kusabab gén SMN di penderita SMA teu bisa ngahasilkeun protéin nanaon, sél saraf motor dina awak teu bisa fed tur salaku hasilna, otot sukarela jadi teu bisa fungsina. SMA, anu ngagaduhan 4 jinis anu béda, ogé katelah "sindrom orok leupas" di kalangan masarakat. Di SMA, anu dina sababaraha kasus malah ngajadikeun dahar jeung engapan teu mungkin, visi jeung dédéngéan teu kapangaruhan ku kasakit jeung teu aya leungitna sensasi. Tingkat intelegensi jalma normal atanapi luhur normal. Panyakit ieu, anu ditingali sakali dina unggal 6000 kalahiran di nagara urang, katingali dina murangkalih kolot anu séhat tapi pembawa. SMA bisa lumangsung nalika kolotna nuluykeun hirup cageur maranéhanana tanpa keur sadar yén maranéhna téh operator, sarta nalika gangguan dina gén maranéhanana dibikeun ka anak. Insiden SMA di barudak ti kolotna carrier nyaéta 25%.

Naon gejala panyakit SMA?

Gejala atrofi otot tulang tonggong bisa rupa-rupa ti jalma ka jalma. Gejala anu paling umum nyaéta kalemahan otot sareng atrofi. Aya opat jinis panyakit, digolongkeun dumasar kana umur awal sareng gerakan anu tiasa dilakukeun. Sedengkeun kalemahan ditempo dina tipe-1 penderita dina pamariksaan neurological umum tur nyebar, dina tipe-2 jeung tipe-3 penderita SMA, kalemahan katempona proksimal, nyaeta, otot deukeut kalapa. Ilaharna, tremor leungeun jeung létah twitching bisa ditempo. Alatan kalemahan, scoliosis, disebut oge curvature tulang tonggong, bisa lumangsung dina sababaraha pasien. Gejala anu sami tiasa ditingali dina sababaraha panyakit. Ku alatan éta, sajarah sabar urang listened mun di jéntré ku neurologist spesialis, keluhan na nalungtik, EMG dipigawé sarta tés laboratorium sarta imaging radiological dilarapkeun ka sabar lamun dianggap perlu ku dokter. Kalayan EMG, ahli saraf ngukur pangaruh kagiatan listrik dina uteuk sareng sumsum tulang tonggong dina otot panangan sareng suku, sedengkeun tés getih nangtukeun naha aya mutasi genetik. Sanaos gejala béda-béda gumantung kana jinis panyakit, aranjeunna umumna didaptarkeun sapertos kieu:

• Otot lemah sareng kalemahan ngabalukarkeun kurangna pangwangunan motor
• Ngurangan refleksnya
• Tremor dina leungeun
• Henteu mampuh ngajaga kontrol sirah
• Kasusah dahar
• Sora serak jeung batuk lemah
• Cramping sareng leungitna kamampuan leumpang
• Ragrag balik sasama
• Sering ragrag
• Kasesahan diuk, nangtung jeung leumpang
• Létah létah

Naon jinis panyakit SMA?

Aya opat jinis panyakit SMA. Klasifikasi ieu ngagambarkeun umur dimana panyakit dimimitian sareng gerakan anu tiasa dilakukeun. Beuki kolot umur SMA nunjukkeun gejalana, panyakitna langkung hampang. SMA Tipe-1, anu gejalana ditingali dina orok umur 6 bulan sareng langkung ngora, mangrupikeun anu paling parah. Dina tipe-1, slowing gerakan orok bisa dititénan dina tahap panungtungan kakandungan. Gejala pangbadagna pasién SMA tipe-1, disebut ogé orok hipotonik, nyaéta kurang gerak, kurangna kontrol sirah sareng sering inféksi saluran pernapasan. Salaku akibat tina inféksi ieu, kapasitas paru orok turun sareng saatos sababaraha waktos aranjeunna kedah nampi dukungan pernapasan. Dina waktos anu sami, gerakan panangan sareng suku henteu diperhatoskeun dina orok anu henteu ngagaduhan kaahlian dasar sapertos neureuy sareng nyusu. Sanajan kitu, aranjeunna bisa nyieun kontak panon jeung gaze meriah maranéhanana. SMA Tipe-1 mangrupikeun panyabab paling umum maotna orok di dunya.

SMA Tipe-2 katingal dina orok umur 6-18 bulan. Bari ngembangkeun orok urang normal saméméh periode ieu, gejala dimimitian dina mangsa ieu. Sanaos pasien tipe-2 anu tiasa ngontrol sirahna tiasa calik nyalira, aranjeunna henteu tiasa nangtung atanapi leumpang tanpa dukungan. Aranjeunna teu pariksa sorangan. Tremor dina panangan, henteu mampuh mangtaun beurat, kalemahan sareng batuk tiasa ditingali. Pasién SMA Tipe-2, anu tiasa ditingali ku kurva tulang tonggong disebut scoliosis, sering ngalaman inféksi saluran pernapasan.

Gejala pasien SMA tipe-3 dimimitian saatos bulan ka-18. Dina orok anu perkembanganna normal dugi ka jaman ieu, peryogi dugi ka rumaja gejala SMA tiasa diperhatoskeun. Sanajan kitu, perkembangannya leuwih laun ti sasama. Salaku kasakit progresses sarta kelemahan otot tumuwuh, kasusah kayaning kasusah nangtung, henteu mampuh nanjak tangga, sering ragrag, keram dadakan, sarta henteu mampuh ngajalankeun anu encountered. Pasién SMA Tipe-3 tiasa kaleungitan kamampuan leumpang dina umur engké sareng peryogi korsi roda, sareng scoliosis, nyaéta, kurva tulang tonggong, tiasa ditingali. Sanaos engapan tina jinis pasien ieu kapangaruhan, éta henteu parah sapertos dina tipe-1 sareng tipe-2.

SMA Tipe-4, anu dipikanyaho nunjukkeun gejala nalika dewasa, kirang umum tibatan jinis anu sanés sareng kamajuan panyakit langkung laun. Pasién tipe-4 jarang kaleungitan kamampuan leumpang, ngelek sareng ngambekan. Kelengkungan tulang tonggong tiasa ditingali dina jinis panyakit dimana kalemahan tiasa ditingali dina panangan sareng suku. Dina pasien anu tiasa dibarengan ku tremor sareng kedutan, otot anu caket sareng batang biasana kapangaruhan. Sanajan kitu, kaayaan ieu laun nyebarkeun sakuliah awak.

Kumaha panyakit SMA didiagnosis?

Kusabab panyakit atrofi otot tulang tonggong mangaruhan gerakan sareng sél saraf, biasana diperhatoskeun nalika kalemahan bilateral sareng watesan gerakan lumangsung. SMA lumangsung nalika kolotna mutuskeun boga orok tanpa sadar yén maranéhna téh carrier, sarta gén mutated dibikeun ti kadua kolotna ka orok. Mun aya warisan genetik ti salah sahiji kolotna, status carrier bisa lumangsung sanajan kasakit teu lumangsung. Sanggeus kolotna perhatikeun Abnormalitas dina gerakan orok maranéhanana sarta konsultasi dokter, saraf jeung otot pangukuran dipigawé maké EMG. Nalika papanggihan abnormal dideteksi, gén curiga dipariksa ku tés getih sarta SMA didiagnosis.

Kumaha carana ngubaran panyakit SMA?

Henteu aya pangobatan anu pasti pikeun panyakit SMA, tapi panilitian diteruskeun kalayan gancang. Tapi, kualitas hirup pasien tiasa ningkat ku cara nerapkeun perlakuan anu béda pikeun ngirangan gejala panyakit ku dokter spesialis. Ningkatkeun kasadaran baraya pasien anu didiagnosis SMA ngeunaan perawatan ngagaduhan peran anu penting dina ngagampangkeun perawatan di bumi sareng ningkatkeun kualitas hirup pasien. Kusabab penderita SMA tipe-1 sareng tipe-2 biasana maot kusabab inféksi paru-paru, penting pisan pikeun ngabersihkeun saluran pernapasan pasien upami napas henteu teratur sareng teu cekap.

ubar kasakit SMA

Nusinersen, anu nampi persetujuan FDA dina bulan Désémber 2016, dianggo dina pengobatan orok sareng murangkalih. Ubar ieu tujuanana pikeun ningkatkeun produksi protéin anu disebut SMN tina gén SMN2 sareng nyayogikeun nutrisi sél, sahingga ngalambatkeun maotna neuron motor sahingga ngirangan gejala. Nusinersen, anu disatujuan ku Kamentrian Kaséhatan di nagara urang dina bulan Juli 2017, parantos dianggo dina kirang ti 200 pasien di sakuliah dunya dina sababaraha taun. Sanaos ubar nampi persetujuan FDA tanpa ngabédakeun antara jinis SMA, henteu aya panilitian pikeun pasien dewasa. Kusabab épék sareng efek samping tina ubar, anu gaduh biaya anu luhur, henteu dipikanyaho sacara lengkep, éta dianggap pantes dianggo ngan ukur pikeun penderita SMA tipe-1 dugi ka épékna dina pasien SMA dewasa dijelaskeun. Pikeun hirup sehat sareng panjang, tong hilap pariksa rutin anjeun ku dokter spesialis anjeun.